МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — 

ЭТО РЕДКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. ОНА ЕЖЕДНЕВНО РАЗРУШАЕТ МЫШЦЫ МАЛЬЧИКОВ

«Важно знать, что ты не один»

Борис Гребенщиков, попечитель фонда «МойМио»

29 ФЕВРАЛЯДЕНЬ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ

СРЕДИ КОТОРЫХ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Мы хотим рассказать вам о болезни и просим

подарить этот день в помощь ребятам с МДД,

подопечным фонда «МойМио»

ЕДИНСТВЕННЫЙ ФОНД

В РОССИИ, КОТОРЫЙ СПЕЦИАЛИЗИРУЕТСЯ

НА ПОМОЩИ ДЕТЯМ

С МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА

КАК МОЖНО

ПОМОЧЬ ФОНДУ?

Сделать посильное для вас пожертвование

Рассказать в соцсетях
о том, что существует такая болезнь

Создать событие в пользу подопечных фонда на платформе «Пользуясь случаем»

Это редкое (орфанное) заболевание. Им болеет один на 6 000 мальчиков.

Из-за того, что в организме не синтезируется белок Дистрофин – мышцы разрушаются.

 

Мышцы погибают ежедневно. Сначала слабеют ноги, потом болезнь забирает способность двигаться и быть самостоятельным. Страдают органы дыхания и сердце, ведь это тоже мышцы.

 

Миодистрофия Дюшенна – болезнь мальчиков. Болезнь возникает на Х-хромосоме. И поскольку у женщины их две, женщина с огромной вероятностью будет лишь носителем поломанного гена. У мужчин только одна Х-хромосома – это значит, в случае поломки гена мальчик будет болен. 

ЧТО ТАКОЕ

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА?

ПОСТАНОВКА

ДИАГНОЗА

НУЖНА ПОДДЕРЖКА

ПРИ ХОДЬБЕ

МАЛЬЧИК ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ДВИГАТЬСЯ, САДИТСЯ

В ИНВАЛИДНУЮ КОЛЯСКУ

СИТУАЦИЯ

С ЛЕЧЕНИЕМ 

В РОССИИ И В МИРЕ

В России до сих пор нет регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна,

а региональные врачи часто не могут своевременно диагностировать МДД.

Средняя продолжительность жизни мальчиков 14 — 18 лет.

У них тяжелые деформации, вторичные осложнения, социальная изолированность и, как следствие, серьезные психологические проблемы.

За границей существует система помощи детям с МДД многопрофильной команды. Ведется работа над предупреждением деформаций путем своевременной

и полноценной реабилитации с использованием физической терапии

и технических средств, есть профессиональная и психологическая адаптация.

Продолжительность жизни увеличилась

в среднем до 40 лет.
Ребята с МДД за рубежом заканчивают университеты, работают, создают семьи, живут жизнью обычных людей.

Из-за отсутствия государственного регистра мы не можем сказать, сколько точно ребят
с МДД живут в нашей стране. По нашим данным, их не меньше 2 500. И если взять информацию Росстата за 2019 год и посмотреть, что в прошлом году в России родилось 1648953 детей,

из которых условно половина — мальчики. А на 6 000 рожденных мальчиков у одного миодистрофия Дюшенна — значит, в прошлом году родилось около 137 детей с этим диагнозом.

Фонд «МойМио» — единственный фонд в России, который специализируется на помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Фонд создан родителями детей с МДД — Еленой Шеперд и Ольгой и Петром Свешниковыми. На сегодня у нас больше 500 подопечных семей со всей страны, и каждый месяц в фонд обращаются 10 — 20 новых семей.
 

Миодистрофия Дюшенна может быть обнаружена с помощью генетических анализов. МДД еще не научились излечивать, но в мире ведется разработка лекарства. Уже зарегистрированы препараты, способные перевести злокачественную форму Дюшенна в более легкое течение. Однажды, болезнь будет повержена. А пока есть немало способов сделать жизнь ребят с МДД нормальной — жизнь без боли, в радости общения и познания мира.

ФОНД

МОЙ МИО

ПРОГРАММЫ

ФОНДА

Программа «Мы вместе»

Это психолого-реабилитационные лагеря, где редкие специалисты читают лекции
о заболевании, работают психологи — так семьи узнают важную информацию, учатся принимать болезнь и с ней справляться.
С детьми занимаются волонтеры. Это дает семьям знание, уверенность и силы. Для семей из Москвы и области, а также тех, кто находится на госпитализации в Москве, фонд организует встречи со специалистами и психологом в рамках «Родительском клубе» и иные события, где радуются встрече подопечные мальчишки и их семьи.

Медицинская программа

Комплексные обследования в Москве ребят с миодистрофией Дюшенна из разных регионов России, которые никогда не были у редких специалистов по болезни или которым необходима помощь профессионалов. Фонд использует международные стандарты и внедряет модель мультидисциплинарной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна.

Образовательная программа

Фонд обучает врачей в регионах, проводит вебинары с участием узких специалистов, переводит, адаптирует и распространяет материалы, клинические рекомендации

по заболеванию и руководства для врачей

и родителей детей с МДД.

Адресная помощь

Покупка жизненно необходимых приспособлений и аппаратов: аппаратов
НИВЛ, расходных материалов. Материальная, правовая, консультационная поддержка семей.

Жизнь ребенка с миодистрофией Дюшенна всегда зависит от того, знает ли врач

об особенностях данного заболевания у пациента и как правильно оказать помощь человеку

с МДД. Например, при ОРВИ детям с МДД нельзя давать муколитики — мышцы дыхательной системы разрушаются, и ребенок просто не сможет откашлять мокроту. Поэтому даже обычная простуда может привести к очень серьезным последствиям.

Благодарим вас за поддержку подопечных фонда! Если вы подпишитесь на ежемесячное пожертвование в пользу мальчишек

с миодистрофией Дюшенна — это позволит нам сохранять и развивать существующие программы и помогать детям с МДД еще больше.