МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА —
ЭТО РЕДКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. ОНА ЕЖЕДНЕВНО РАЗРУШАЕТ МЫШЦЫ МАЛЬЧИКОВ
«Важно знать, что ты не один»
Борис Гребенщиков, попечитель фонда «МойМио»
29 ФЕВРАЛЯ – ДЕНЬ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
СРЕДИ КОТОРЫХ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
Мы хотим рассказать вам о болезни и просим
подарить этот день в помощь ребятам с МДД,
подопечным фонда «МойМио»
ЕДИНСТВЕННЫЙ ФОНД
В РОССИИ, КОТОРЫЙ СПЕЦИАЛИЗИРУЕТСЯ
НА ПОМОЩИ ДЕТЯМ
С МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА
КАК МОЖНО
ПОМОЧЬ ФОНДУ?
Это редкое (орфанное) заболевание. Им болеет один на 6 000 мальчиков.
Из-за того, что в организме не синтезируется белок Дистрофин – мышцы разрушаются.
Мышцы погибают ежедневно. Сначала слабеют ноги, потом болезнь забирает способность двигаться и быть самостоятельным. Страдают органы дыхания и сердце, ведь это тоже мышцы.
Миодистрофия Дюшенна – болезнь мальчиков. Болезнь возникает на Х-хромосоме. И поскольку у женщины их две, женщина с огромной вероятностью будет лишь носителем поломанного гена. У мужчин только одна Х-хромосома – это значит, в случае поломки гена мальчик будет болен.
ЧТО ТАКОЕ
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА?
ПОСТАНОВКА
ДИАГНОЗА
НУЖНА ПОДДЕРЖКА
ПРИ ХОДЬБЕ
МАЛЬЧИК ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ДВИГАТЬСЯ, САДИТСЯ
В ИНВАЛИДНУЮ КОЛЯСКУ
СИТУАЦИЯ
С ЛЕЧЕНИЕМ
В РОССИИ И В МИРЕ
В России до сих пор нет регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна,
а региональные врачи часто не могут своевременно диагностировать МДД.
Средняя продолжительность жизни мальчиков 14 — 18 лет.
У них тяжелые деформации, вторичные осложнения, социальная изолированность и, как следствие, серьезные психологические проблемы.
За границей существует система помощи детям с МДД многопрофильной команды. Ведется работа над предупреждением деформаций путем своевременной
и полноценной реабилитации с использованием физической терапии
и технических средств, есть профессиональная и психологическая адаптация.
Продолжительность жизни увеличилась
в среднем до 40 лет.
Ребята с МДД за рубежом заканчивают университеты, работают, создают семьи, живут жизнью обычных людей.
Из-за отсутствия государственного регистра мы не можем сказать, сколько точно ребят
с МДД живут в нашей стране. По нашим данным, их не меньше 2 500. И если взять информацию Росстата за 2019 год и посмотреть, что в прошлом году в России родилось 1648953 детей,
из которых условно половина — мальчики. А на 6 000 рожденных мальчиков у одного миодистрофия Дюшенна — значит, в прошлом году родилось около 137 детей с этим диагнозом.
Фонд «МойМио» — единственный фонд в России, который специализируется на помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Фонд создан родителями детей с МДД — Еленой Шеперд и Ольгой и Петром Свешниковыми. На сегодня у нас больше 500 подопечных семей со всей страны, и каждый месяц в фонд обращаются 10 — 20 новых семей.
Миодистрофия Дюшенна может быть обнаружена с помощью генетических анализов. МДД еще не научились излечивать, но в мире ведется разработка лекарства. Уже зарегистрированы препараты, способные перевести злокачественную форму Дюшенна в более легкое течение. Однажды, болезнь будет повержена. А пока есть немало способов сделать жизнь ребят с МДД нормальной — жизнь без боли, в радости общения и познания мира.
ФОНД
МОЙ МИО
ПРОГРАММЫ
ФОНДА
Программа «Мы вместе»
Это психолого-реабилитационные лагеря, где редкие специалисты читают лекции
о заболевании, работают психологи — так семьи узнают важную информацию, учатся принимать болезнь и с ней справляться.
С детьми занимаются волонтеры. Это дает семьям знание, уверенность и силы. Для семей из Москвы и области, а также тех, кто находится на госпитализации в Москве, фонд организует встречи со специалистами и психологом в рамках «Родительском клубе» и иные события, где радуются встрече подопечные мальчишки и их семьи.
.png)
Медицинская программа
Комплексные обследования в Москве ребят с миодистрофией Дюшенна из разных регионов России, которые никогда не были у редких специалистов по болезни или которым необходима помощь профессионалов. Фонд использует международные стандарты и внедряет модель мультидисциплинарной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна.
Образовательная программа
Фонд обучает врачей в регионах, проводит вебинары с участием узких специалистов, переводит, адаптирует и распространяет материалы, клинические рекомендации
по заболеванию и руководства для врачей
и родителей детей с МДД.
Адресная помощь
Покупка жизненно необходимых приспособлений и аппаратов: аппаратов
НИВЛ, расходных материалов. Материальная, правовая, консультационная поддержка семей.
Жизнь ребенка с миодистрофией Дюшенна всегда зависит от того, знает ли врач
об особенностях данного заболевания у пациента и как правильно оказать помощь человеку
с МДД. Например, при ОРВИ детям с МДД нельзя давать муколитики — мышцы дыхательной системы разрушаются, и ребенок просто не сможет откашлять мокроту. Поэтому даже обычная простуда может привести к очень серьезным последствиям.
