Истории | Жить дольше

© 2019 

© МойМио

Рафаэль Шеперд

15 лет, живёт в деревне под Серпуховым

С его истории и истории еще одного мальчика начался фонд «МойМио». Елена Шеперд, мама Рафа, Была уверена, что родится сын. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а мама строила планы: в горы, на байдарках… Но, когда малыш начал ходить, Елена заметила, что мальчик не пружинит. Прыгает, не амортизируя и заваливаясь назад. Мама почувствовала что-то не то и забила тревогу. Детский остеопат — один из лучших в Ирландии — осмотрев полуторагодовалого мальчишку, сказала про родовую травму и что корректировать это возможно, но когда чуть подрастёт. Потом в Волгограде ребенка трижды смотрела главный невролог города и тоже ничего не заметила. Лечили то вальгус, то варус, но становилось только хуже.

Когда Рафу было около шести, Лена решила перебраться с сыном в Москву. Пока она решала трудовые и жилищные вопросы, в Волгограде поставили диагноз. «Мне позвонила мама и сказала: «У нас заподозрили какую-то мио…». Я полезла в интернет, и сразу выпала миопатия Дюшенна. Сердце защемило — поняла, что это оно. Поэтому когда через месяц нам официально поставили диагноз, я уже все знала».

Узнать причину материнского беспокойства, предположить правильный диагноз удалось благодаря региональному генетику. Он все понял еще до того, как пришли результаты анализов: по походке входящего в кабинет ребенка.

 

Официального регистра больных миопатией или миодистрофией Дюшенна в России нет, но считается, что таких детей около трех тысяч. Чтобы поставить точный диагноз, нужен генетический анализ: только наметанный глаз опытного специалиста опознает Дюшенна по походке, по увеличенным икроножным мышцам, по анализу крови. Главная проблема в отсутствии информации о болезни и в отсутствии знаний у большинства врачей.

6,5 лет потребовалось Рафаэлю и Елене, чтобы врачи поставили диагноз. Диагноз, который в нашей стране по-прежнему произносится как приговор. Тем временем в мире мальчишки с миодистрофией Дюшенна вырастают в мужчин, получают профессию, создают семью.

В 2010 году Елене сообщили о страшном диагнозе сына, посоветовали родить другого и попрощались. Да, сказали еще: если когда-нибудь и смогут помочь, то в Москве.

Жизнь рухнула, планы залиты горькими слезами. Ежеминутная боль, глядя на ребенка. Обнимать. Обнимать. Обнимать. А ночью рыдать в подушку.

Но решение было принято скоро: Рафаэль, Елена и мама Елены переедут в Москву. Продав все в Волгограде, начнут новую жизнь. Строить с нуля дом в Московской области. Сами. Вместе. Рафаэль планировал грядки, выбирал кровлю, и ходил до последнего. Даже держась за стены дома, говорил: «Я сам, мам!» В 2014 году мальчик сел в коляску.

Когда Елена познакомилась с Ольгой и Петром Свешниковыми, которые только что усыновили мальчика с миодистрофией Дюшенна, они решили создать благотворительный фонд, чтобы у семей с такими же редкими мальчиками была поддержка, информация, знания. Все то, что помогает жить и бороться с болезнью, где главное – жить!

 

Рафаэль по-прежнему увлекается Lego, делает анимацию, играет на синтезаторе. То, что позволяет ему сила мышц. Иногда видит сны, где он ходит. Мечтает о несбыточных путешествиях, например, водопад Виктория или Игуасу парк. Хочет, чтобы люди были добры и терпимы друг к другу.

 

Данир Очиров

12 лет, г. Элиста

Данир с мамой и папой были обычной семьей, но в 6 лет мальчик перестал подниматься по лестнице. Невролог направил ребенка на обследование, по результатам которого диагностировали миодистрофию Дюшенна. Так у семьи началась новая жизнь с болезнью.

Два года назад семья попала в психолого-реабилитационный лагерь фонда «МойМио», где с подопечными работали специалисты по болезни, психологи и волонтеры. Приехав из лагеря, мама Данира Цедена начала по-другому выстраивать жизнь. «Во-первых, я занялась психологическим здоровьем ребенка, потому что он был в полном раздрайве, — рассказывает Цедена. — Я тоже до поездки была в растерянности и непонимании того, что происходит. И мое состояние передавалось сыну».

Цедена начала работать над собой, максимально поддерживать сына и решила не сдаваться ни при каких обстоятельствах. Эмоциональное состояние Данира улучшилось. Он поверил в свои силы, увлекся робототехникой и стал победителем Всероссийского конкурса. Дальше больше — на конкурсе «Приоритеты роста» при Совете Федерации мальчик защитил проект и занял первое место.

Прошлый год у Данира был звездным. А потом началась зима, ему стало сложно посещать кружки — зимой ездить на коляске непросто. Но Цедена не акцентирует на этом внимания: «Мы сейчас ни с кем не соревнуемся, никого не обгоняем, теперь это чисто для души».

Из школьных предметов Даниру нравятся история, окружающий мир. А еще они с мамой очень любят путешествовать и стараются по мере возможности выбираться, чтобы побывать в разных местах и получить новые впечатления: «Недавно мы смотрели «Орёл и решку», и там был капсульный отель в Москве. Поездку в Москву мы запланировали так, чтобы переночевать в таком отеле».

В декабре Цедена с Даниром переехали в новую квартиру, где оборудовали мальчику комнату. Парень сразу же подружился с ребятами во дворе, да и доступную среду власти, благодаря ходатайствам Цедены, создали: сварили пандус. Сейчас мама мечтает о подъемнике для сына — с каждым месяцем всё тяжелее поднимать ребенка.

«Болезнь прогрессирует. То,что меня беспокоит — это что нет сдерживающего фактора, как, например, гормоны. У Данира мечта — собрать автомобиль, адаптированный для людей-колясочников. Ну и хочет сконструировать его так, чтобы автомобиль и летать мог, и плавать».

 

Александр Васильев

15 лет, г. Санкт-Петербург

Саша родился крупным ребенком. Когда подошло время, начал ходить — медленно, с откидыванием ручек в сторону, но каких-то других особенностей не было. Когда мальчику исполнилось четыре года, невролог в садике заметила, что мышцы ног у него утолщенные (это случается, когда мышцы при болезни разрушаются, их заменяет жировая ткань, от этого кажется, что мальчишки усиленно занимаются плаваньем). Сашу направили на обследование и сразу поставили диагноз — миодистрофия Дюшенна.

Галина, мама Саши, рассказывает: «Потом потихонечку, ходил, падал. Но голова у него всегда работала очень хорошо, все удивлялись, говорили, что очень умный. В три года знал все марки машин. Он до сих пор говорит всегда в тему, хоть и мало. Взрослый порой так не скажет».

Гормональную терапию, которая сдерживает разрушение мышц, петербургские врачи Саше назначили, но поздно — когда мальчик уже сидел в коляске. «Сейчас мальчишки с МДД чем раньше начинают принимать гормоны, тем позже садятся в коляску. Саша сел в кресло в 9 лет. Но он насчет этого не комплексует», — делится Галина.

До 3 класса Саша учился в обычной школе. Потом организовали домашнее обучение: в гости к Васильевым приходили несколько детей, учительница, так и занимались. А с 6 класса Саша учится один: его каждый день посещают учителя. Саша тяготеет к гуманитарным, неточным наукам: любит географию, историю, но не нравится геометрия, а обществознание терпеть не может — даже читать не хочет.

Вне уроков Саша играет в PlayStation, через игру общается с друзьями, а еще любит смотреть на ютьюбе разных блогеров.

«Мы все-таки в Питере живем, у нас попроще. Есть хоспис, сотрудники которого нас часто куда-то приглашают, развлечения всякие. Все-таки полегче, чем в других регионах. Дом у нас старый, 70-х годов. Но недавно привезли широкие, большие пандусы, по которым мы и спускаемся на электрической коляске. Магазины стали доступнее, двери везде автоматически открываются, в метро организована хорошая мобильная помощь. И такси специальное есть, очень удобно».

Раньше Саша с мамой часто ездили в музеи, океанариум, дельфинариум — хотели успеть как можно больше всего посмотреть, пока мальчик ходит. Но и сейчас удается выбираться. Особенно Саша любит болеть за петербургские команды СКА и «Зенит»!

Про себя Саша говорит, что он вредный, вспыльчивый и легко ранимый, но быстро отходит. А еще ему нравится путешествовать, хотя и не всегда есть такая возможность: «У меня была мечта прокатиться на вертолете, и она осуществилась. А теперь мне хочется отправиться в круиз на корабле».

 

Александр Луценко

18 лет, г. Балаково, Саратовская область

До года Саша рос обычным ребенком, а потом стал часто спотыкаться и падать на ровном месте. Врачи долго твердили — это просто тонус мышц, со временем пройдет.

В 7 лет мальчик пошел в первый класс. Однажды школьный фельдшер спросила у мамы, почему Саша на перемене стоит в сторонке, около стены. Не бегает, не прыгает, как другие дети. На что Кира ответила: «Если он у меня сейчас начнет двигаться, то либо его сшибут, либо он сам 20 раз упадет». Фельдшер взяла ситуацию в свои руки, связалась с участковым педиатром, чтобы он дал семье направление на обследование в областной центр. Но потом снова наступило затишье, пока в город из Саратова не приехал известный ортопед.

Специалист, осмотрев мальчика, поставила под вопросом миодистрофию Дюшенна или Эрба-Рота и выписала направление в Саратов. «Мы туда приехали, и заведующая огорошила как есть — сказала, чтобы в 12 лет планировали похороны».

Саше диагностировали миодистрофию Дюшенна — и оставили семью один на один с бедой. Не сказали, что делать, как жить, не дали конкретных рекомендаций, не поддержали. У мамы была истерика, состояние бабушки с Паркинсоном резко ухудшилось. В 2009 году Саше оформили инвалидность. И тишина. На ежегодном осмотре невролог говорила: радуйтесь, что живы. Единственное, что мальчик принимал — витамины группы B.

Про фонд «МойМио» Кира узнала год назад: «Что-то искала в интернете, увидела название «МойМио», говорю Саше, как интересно, сказка с таким названием есть. Зашла в группу фонда — информация совсем не сказочная. Начала рассказывать сыну, что это какой-то фонд». Саша удивился, что по его заболеванию есть фонд, начали изучать информацию.

В феврале 2019 года Саша с мамой приезжали в Москву на проект фонда «Клиника MDD» — мальчика впервые обследовали редкие специалисты по болезни. С парнем работали физический терапевт, пульмонолог, ортопед, кардиолог, педиатр, гастроэнтеролог, эндокринолог, невролог; проводили функциональную диагностику — узи сердца, экг, делали анализы по 26 показателям. После чего семья получила подробные рекомендации, а в июле приезжали в лагерь, организованный фондом — пообщаться с другими подопечными семьями, приехвашими в лагерь со всей страны, и отдохнуть от борьбы с болезнью.

Саша очень любознательный и жизнелюбивый парень. Сейчас учится на юриста в Московском колледже современного управления, права и социального обеспечения. Дистанционно, но учеба нравится.

А еще Саша очень любит географию и историю — и может рассказать всё про нашу и другие страны. Уговаривает маму купить какую-нибудь машинёшку, чтобы посетить огромное множество мест. Потому что сейчас у Саши мало возможностей куда-то ездить. Но он все равно вытаскивает маму: в прошлом году они были на концерте группы «Каспийский груз» в Саратове, а еще любят приезжать на книжную ярмарку: «Снимаем хостел, помогаем на ярмарке и затариваемся книжками», — рассказывает Кира.

Еще одним увлечением Саши стал отечественный автопром. «В прошлом году пополнил бюджет: у него была коллекция металлических машин. Он их собирал, детальки в интернете покупал отдельно и полностью перебирал всю машину вплоть до того, что сам рисовал обивку, имитирующую кожу. И выставил на продажу все свои модельки».

В семье Сашу называют человек-радио. «Я мечтала, что когда у меня родится сын, пускай болтуном что ли будет, потому что я очень стеснительная. Вот, он уже все мои мечты исполнил», — смеется Кира. Они с сыном до сих пор общаются как друзья. И вкусы у мамы с сыном совпадает. «Саша говорит, что он бы посидел за гитарой с Выскоцким и с Цоем, но их уже нет. У меня всегда было ощущение, что он не в то время родился».

И все же из современников парень хотел бы встретиться с несколькими людьми: «Мне интересен как личность Валентин Петухов — основатель и ведущий крупнейшего в России и Европе проекта о современной технике Wylsacom Media. И есть еще один человек – это Сергей Шнуров».

А ещё Саша мечтает побывать на заводе Мерседес — интересны и машины, и сам процесс производства. И есть другая большая мечта — съездить в США.

 

Денис Залепукин

7 лет, г. Воронеж

Денис — долгожданный ребенок, родился и рос как все здоровые дети. Ничто не предвещало беды. Сначала начал ползать, потом — ходить. Но весной, когда ребята стали играть в песок, мама мальчика Елена заметила, что другие дети более активны: «Они наигрались, встали и побежали, а мой просит помочь встать. Или подходим к бордюрчикам — ему тяжело, нужна какая-то опора, чтобы ножку поднять. Либо за маму держится, либо за коляску».

А еще у Дениса были увеличенные икроножные мышцы, но врачи говорили про обычные наследственные особенности. Тогда Елена с сыном обратились к областному ортопеду, который считался грамотным специалистом. «Он сказал — знаете, боюсь вас напугать, но существует такое заболевание миодистрофия Дюшенна, и есть опасение, что оно у вашего сына. Мне в тот момент было 40 лет, и я впервые в жизни услышала, что такая болезнь существует. Мы в этот же день пошли к неврологу, он сказал: это предположение ортопеда, ничего страшного не видим, у вас всё нормально».

Но Елена начала искать информацию о болезни: «Хорошо, что был интернет, где можно что-то посмотреть, потому что мы потом у невролога в санатории были, и он тоже сказал, что ничего страшного. Получается, всю информацию нашла сама. Мы приехали, и первым делом сами сдали анализ на КФК. Потом с этими результатами пошли к генетикам и сдали на ДНК. Так в 2 года и 3 месяца у нас на руках был подтвержденный диагноз — миодистрофия Дюшенна».

Жизнь семьи, где единственному ребенку поставили страшный дианоз, разделилась на «до» и «после». В поисках врачей и помощи Елена случайно услышала о фонде «МойМио»: «Мы, мамочки, хватаемся за каждую соломинку. Я вышла на фонд, и в 2016 году мы в первый раз приехали в психолого-реабилитационный лагерь». В лагере помимо работы психологов и занятий с волонтерами родителям читали лекции редкие спциалисты по болезни. «Тутора, растяжки — все нам рассказали, что нужно делать». А этим летом семья приезжала в интеграционный лагерь фонда, где в течение недели семьи детей с миодистрофией Дюшенна могли отдохнуть от борьбы с болезнью.

Денис пока еще ходит, поэтому может целыми днями гонять на велосипеде и самокате, играть с детьми на площадке. И в этом году мальчика ждет школа. А ещё Денис любит купаться, собирать лего и обожает своего двоюродного брата, который живет в Подмосковье. И как все современные дети — услекается разными видео. «Интересы все время меняются, — рассказывает Елена. — какое-то время смотрел гонки, потом фокусы, любит смешные видео про животных и обожает играть в Майнкрафт».

 

Вячеслав Данилов

15 лет, г. Ярославль

Родители очень ждали сына, и когда мальчик родился, казалось, что он здоров. Оксана, мама Славы, рассказывает: «К невролгу ходили — все хорошо. Не сел вовремя, не пополз, повернулся позже — врач сказал, так бывает. Сын не сильно отставал от сверстников. В садике мы обратили внимание, что он ходит не так, как все ребята, и при ускорении походка сильно меняется».

В 3-4 года Слава стал падать на ровном месте: бежит-бежит, упадет. При этом он ездил на велосипеде. Врачи не могли понять, что с ребенком, а родители в попытках хоть что-то поменять водили мальчика на массаж. Еще в мае 2011 года доктора говорили, что все нормально, и советовали отдать ребенка в спортивные секции, чтобы увеличить физическую нагрузку. А уже через несколько месяцев, когда мальчику исполнилось 7 лет и он пошел в школу, Славе диагностировали миодистрофию Дюшенна.

«У нас просто поменялся врач. Она сразу обратила внимание, как он встает, как садится, предположила, что это миодистрофия. В первой четверти нам поставили диагноз, мы перешли на домашнее обучение», — рассказывает Оксана.

Жизнь семьи резко изменилась. Начались поездки Славы по больницам. Три раза в год Слава стал лежать в больницах, посещал санатории. А осенью 2016 года семья попала в психолого-реабилитационный лагерь фонда «МойМио» — в лагере родителям читали лекции редкие специалисты по миодистрофии Дюшенна, с семьями работали психологи и волонтеры. В июле 2019 года семья приезжала в интеграционный лагерь фонда, созданный для того, чтобы семьи могли отдохнуть от борьбы с болезнью.

Слава отучился в школе очень мало, поэтому найти друзей у него не было времени. Сейчас у мальчика один очень хороший друг. И семья — младший брат Арсений (он здоров) и любящие родители.

Учится Слава дистанционно. Мама считает, что с учителями (они приходят на дом) Славе очень повезло. Даже когда мальчик уезжал в больницу, ему выдавали ноутбук, чтобы он мог заниматься удаленно. Но в старшей школе учителей намного больше, со всеми договориться тяжело. Поэтому теперь, если семья куда-то уезжает, то Слава вынужден пропускать занятия. Это не мешает мальчику мечтать о высшем образовании: сейчас он пойдет в 9 класс, а после окончания школы планирует поступать в институт.

«Славу очень интересует компьютер, — рассказывает Оксана. — Он хочет стать киберспортсменом. У него свой виртуальный мир, в котором есть всё. Он у нас просит особенную клавиатуру, чтобы скорость нажатия была быстрее, какой-то специальный коврик, монитор — все ему надо вот такое, чтобы максимальная скорость. Но я особо не вмешиваюсь».

Слава с родными живут на 3 этаже в доме без лифта, поэтому возможностей гулять немного. Но стараются выезжать на лето. В 2017 году были 4 месяца в Крыму: Оксана с мужем устроились там на работу, чтобы пожить у моря. А Слава по-настоящему наслаждался этим временем, был независимым, катался на электроколяске, дома по сути только ел. Сейчас такой возможности нет, но в сентябре Слава едет в санаторий Анапы — после четырех лет в очереди семье дали путевку. И теперь Слава очень ждет наступления осени!